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新生兒疾病篩查是指對出生的寶寶，通過快速、簡便、敏感的實驗室檢測方法對危及兒童生命、影響生長發(fā)育、導致智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行群體篩查，進行早期診斷、早期治療，預防殘疾的系統(tǒng)服務。我市新生兒疾病篩查中心依托市婦幼保健院設置，也是原省衛(wèi)生廳批復的唯一皖北新生兒疾病篩查中心，篩查中心自設置以來，截止2024年12月31日，已開展全市新生兒疾病篩查1055773人，確診各類遺傳代謝病800余人。

隨著科學技術的發(fā)展，我市新生兒疾病篩查中心的篩查疾病種類從最早2種遺傳代謝病篩查發(fā)展至現(xiàn)在29種遺傳代謝病篩查，包含先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥和多種氨基酸串聯(lián)質(zhì)譜篩查。2023年還將先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥等兩項疾病納入蚌埠市50項民生項目實行免費篩查，大大提高了新生兒疾病篩查工作的知曉率，推動了我市新生兒疾病篩查工作的發(fā)展和進步，兩項新生兒疾病篩查民生項目篩查率已達98.5%，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查率超過95%，串聯(lián)質(zhì)譜篩查率提升至90%以上。

2024年市婦幼保健院設立遺傳代謝病?？崎T診（市級），開設生長發(fā)育門診，解決了“看病難”問題，通過豐富特殊食品種類緩解“治病難”問題，同時積極申請中國出生缺陷救助基金會解決“報銷難”問題。2024年9月與蚌埠醫(yī)科大一附院簽訂新生兒遺傳代謝病患兒綠色轉(zhuǎn)診通道，強化隨訪跟蹤管理和就診指導，共同構(gòu)筑新生兒疾病篩查篩診治體系，工作效能在全省同學科位列前茅。

下一步，市新生兒疾病篩查中心將挖潛新篩新質(zhì)生產(chǎn)力，從“拓、查、診、治”四個環(huán)節(jié)，“全鏈條、多維度、更用心”保障我市新生兒的健康，減少和遏制出生缺陷的發(fā)生發(fā)展，真正將我市的新生兒疾病篩查民生項目落實落地，不斷豐富兒童服務內(nèi)涵，改進服務流程，全力護航全市兒童健康成長。